科技日?qǐng)?bào)記者?俞慧友

(資料圖片)

84歲，她依然精神奕奕，堅(jiān)持在臨床一線。她的工作地點(diǎn)，不僅在醫(yī)院，還在互聯(lián)網(wǎng)上，為全國各地患者答疑解惑，作診斷。

她說，她的目標(biāo)不只是解決不孕癥，更是圓健康中國夢。她還說，希望她的努力，能讓每個(gè)人健康地生活，優(yōu)雅地老去。

她，就是我國人類生殖工程創(chuàng)始人之一、著名生殖醫(yī)學(xué)與醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家、人類干細(xì)胞國家工程研究中心主任、中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院終身榮譽(yù)院長兼首席科學(xué)家盧光琇。一個(gè)助力我國誕生首例冷凍精液人工授精嬰兒，推動(dòng)、建立完善的輔助生殖技術(shù)體系，加速我國在這一領(lǐng)域的發(fā)展的科學(xué)家。

女承父業(yè)，圓夢“國人優(yōu)生夢”

盧光琇，我國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的奠基人盧惠霖的小女兒。盧惠霖高齡時(shí)，給小女兒留下了一項(xiàng)“作業(yè)”——早日做出中國的試管嬰兒。

為了這項(xiàng)“作業(yè)”，外科專業(yè)出身的盧光琇，毅然放下手術(shù)刀，投身生殖與遺傳工程事業(yè)。此后，她開始了艱苦而又孜孜不倦的生殖科學(xué)探索。

彼時(shí)，我國試管嬰兒技術(shù)還是一片空白。闖入這個(gè)“陌生”領(lǐng)域，盧光琇只能從零開始。沒有醫(yī)學(xué)資料借鑒，她就翻閱動(dòng)物胚胎資料。沒有細(xì)胞培養(yǎng)基礎(chǔ)，她就到中國科學(xué)院遺傳研究所學(xué)習(xí)，觀察老鼠的胚胎實(shí)驗(yàn)。

1981年，盧光琇和父親將第一批健康人精子放到-196℃的液氮中，建立了中國第一個(gè)人類冷凍精子庫。1983年1月，中國第一例人工授精嬰兒誕生。隨后經(jīng)過八年努力，我國首例供配移植試管嬰兒誕生。

此后，盧光琇帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)的努力下，2012年，在我國誕生了世界首批經(jīng)大規(guī)模平行測序技術(shù)出生的試管嬰兒。2015年，誕生了我國首例“無癌寶寶”……

科普生育力保護(hù)，“80后”做起短視頻

近年來，隨著生活、工作壓力及婚育觀念變化，晚婚或晚育的群體越來越多?！叭ⅰ闭叱雠_(tái)后，高齡產(chǎn)婦比例增加，面臨的生育問題也更加復(fù)雜，育齡人群生育能力下降問題變得越來越突出。

“這與年齡因素、人工流產(chǎn)次數(shù)、感染及性傳播疾病、遺傳性因素、環(huán)境因素、職業(yè)影響、不良生活習(xí)慣等都有關(guān)。現(xiàn)在，我的一項(xiàng)重要工作就是科普生育力保護(hù)?！北R光琇說。

在她看來，人們對(duì)晚婚晚育有認(rèn)知的誤區(qū)。“晚婚晚育，不等于說三四十歲才結(jié)婚、四五十歲才生孩子?！彼忉專缘穆炎?，是稀缺的不可再生資源。23歲至30歲是女性最佳生育年齡段，此后生育能力開始下降，特別是超過35歲的女性，會(huì)面臨卵巢儲(chǔ)備功能下降、卵巢衰退速度加快的變化。研究還顯示，唐氏綜合征的發(fā)病率隨著女性生育的年齡而增加。男性生育年齡的增長，基因突變的比例也會(huì)增加。

2020年，84歲的“80后”盧光琇開始做起了短視頻，線上科普生育力保護(hù)知識(shí)，并鼓勵(lì)長期在電磁、輻射、高溫等環(huán)境下工作的男性凍存精子，鼓勵(lì)患腫瘤但有生育需求的人在放化療之前凍存精子或胚胎。

開展遺傳異常研究，她助力更多健康嬰兒出生

“遺傳、生活習(xí)慣或環(huán)境等因素的影響，也會(huì)造成部分新生兒先天缺陷，影響兒童生存和生活質(zhì)量，還給社會(huì)和家庭帶來沉重負(fù)擔(dān)。所以，我們也很關(guān)注遺傳異常的研究?！北R光琇說。

2020年，盧光琇團(tuán)隊(duì)主持了長沙市政府“遺傳性婦女腫瘤綜合防治”項(xiàng)目。項(xiàng)目通過基因檢測，共檢出遺傳性乳腺癌/卵巢癌患者161人，針對(duì)這些基因突變患者的221位一級(jí)親屬進(jìn)行檢測，檢出了106位突變攜帶者。目前，團(tuán)隊(duì)還通過胚胎植入前遺傳學(xué)檢測（PGT）技術(shù)，助力出生了66個(gè)不攜帶遺傳性腫瘤基因的“無癌寶寶”。

2021年底，盧光琇團(tuán)隊(duì)在長沙市政府支持下，在全國率先創(chuàng)新實(shí)施覆蓋整個(gè)市級(jí)范圍的遺傳性罕見病綜合防控項(xiàng)目?！敖刂?月31日，我們已經(jīng)篩查了全市9萬余對(duì)育齡夫婦，發(fā)現(xiàn)疑似遺傳性罕見病高風(fēng)險(xiǎn)夫婦約7000對(duì)，通過遺傳學(xué)檢測確診了651個(gè)遺傳性罕見病家庭，其中448對(duì)夫婦進(jìn)行了生殖干預(yù)?！彼f。

在她的幫助下，這些家庭不僅擁有健康孩子，還有效阻斷了罕見病在家族中繼續(xù)遺傳的風(fēng)險(xiǎn)。

84歲的盧光琇，依然沒有停下她的科研腳步。她正帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)，圍繞胚胎孕育、嬰幼兒及青少年生長發(fā)育、成人健康管理、重大難治性疾病防治、老年醫(yī)學(xué)等不同生命階段，著力打造全生命周期大健康集群，應(yīng)用基因測序、組學(xué)分析、人工智能、健康云、再生醫(yī)學(xué)、干細(xì)胞治療等先進(jìn)手段，開啟新探索。

（受訪者供圖）

關(guān)鍵詞：