今年6月21日是第三十二個“世界漸凍人日”。這種給人帶來極大痛苦的疾病，發(fā)病原因究竟為何？“漸凍魔咒”何時能夠解開？

漸凍癥有多可怕？

“漸凍癥”醫(yī)學名稱叫作肌萎縮側(cè)索硬化癥，是一種神經(jīng)退行性疾病，影響大腦和脊髓中與運動相關(guān)的神經(jīng)細胞，造成運動神經(jīng)元死亡，令大腦無法控制肌肉運動。主要臨床表現(xiàn)是肌肉逐漸萎縮無力，患者最后會因呼吸衰竭而死亡。

(資料圖)

“我每說一句話都是在用盡全力地呼喊”，漸凍癥患者、京東集團原副總裁蔡磊現(xiàn)在說話已經(jīng)有些含混不清，站立時雙手背朝前、軟綿綿地垂在雙側(cè)，像提鞋、扶眼鏡這些簡單動作都需要別人來完成，吃飯和穿衣等大部分日常生活所需，基本要由他人代勞。

2019年10月，蔡磊被確診為漸凍癥。在遍訪專家后，他得出結(jié)論：自己大約還有3到5年時間。

用蔡磊的話說，如今他“把全部精力、資源集中在如何盡快有效挽救漸凍人生命上”，組織了國內(nèi)外1萬多名漸凍癥患者及時信息互通，建立了以患者為中心360度全生命周期醫(yī)療數(shù)據(jù)平臺；了解到醫(yī)學研究缺少漸凍癥患者捐獻的大腦和脊髓，他帶頭簽約捐獻并親自溝通病友參與。

據(jù)蔡磊介紹，他還組織了30多位專業(yè)科研人員形成漸凍癥攻關(guān)團隊，幾個月時間內(nèi)他和這些科研人員讀完了當前世界上針對漸凍癥的所有專業(yè)論文總計3萬多篇，他和團隊至今已經(jīng)閱讀和漸凍癥有關(guān)的論文超10萬篇。

漸凍癥發(fā)病原因有新發(fā)現(xiàn)

實際上，針對漸凍癥的研究一直在進行。近日，清華大學醫(yī)學院教授賈怡昌、中國科學院上海藥物所研究員高召兵、北京大學神經(jīng)內(nèi)科主任、教授樊東升聯(lián)合研究團隊，在Nature雜志子刊Cell Research在線發(fā)表了封面(2023第七期)文章，題目為《內(nèi)質(zhì)網(wǎng)陰離子通道維持的離子穩(wěn)態(tài)破壞導致肌萎縮側(cè)索硬化病理改變》。

“如果把漸凍癥的發(fā)病原因比作一頭大象，我們這次新發(fā)現(xiàn)相當于摸到了它的一條尾巴?！狈畺|升說。

賈怡昌在接受中新社國是直通車專訪時表示，他在美國攻讀博士后期間，發(fā)現(xiàn)了一個在實驗小鼠身上導致神經(jīng)退行性疾病的基因。通過和樊東升、高召兵團隊合作，在過去的10年時間里，找到了蛋白功能紊亂如何導致神經(jīng)退行性病變的致病原因。高召兵團隊利用純化的蛋白，通過電生理實驗，證明了這個蛋白是一個內(nèi)質(zhì)網(wǎng)陰離子通道的組成成分。與樊東升團隊的合作，首次提出內(nèi)質(zhì)網(wǎng)陰離子通道的功能紊亂和內(nèi)質(zhì)網(wǎng)氯離子穩(wěn)態(tài)改變是導致漸凍癥的重要原因之一。

賈怡昌認為，該發(fā)現(xiàn)中指向的蛋白不僅針對漸凍癥，在人體肺臟、肝臟、胰臟等多個器官上都有表達。新發(fā)現(xiàn)相當于為人類醫(yī)學研究打開了一扇門，對治療很多與蛋白錯誤折疊相關(guān)的疾病乃至新冠感染等都可能會產(chǎn)生非常積極的意義。

“漸凍魔咒”何時能解開？

樊東升表示，新發(fā)現(xiàn)應(yīng)用于對漸凍人臨床治療至少還要有5年甚至更長的時間。研發(fā)藥物或者通過基因療法等去調(diào)整氯離子穩(wěn)態(tài)，實現(xiàn)對部分漸凍癥患者的有效救治，要經(jīng)過動物試驗、臨床試驗、倫理研判等一系列非常復雜而嚴謹?shù)目茖W過程。

樊東升表示，腦萎縮、帕金森綜合征、阿爾茨海默(老年癡呆)癥等都有可能基于新發(fā)現(xiàn)而在治療上有新的突破。同時，對包括漸凍癥病人在內(nèi)的多種疾病患者而言也是一種鼓舞。

（原標題：漸凍癥，有了新發(fā)現(xiàn)?。?/p>

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