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近日，重慶市“中央彩票公益金資助遺傳病基因檢測(cè)公益性項(xiàng)目”順利結(jié)題。該項(xiàng)目由重慶人口與計(jì)劃生育科學(xué)研究院總體負(fù)責(zé)，迪安診斷（300244）作為項(xiàng)目承接方提供檢測(cè)服務(wù)。迪安診斷遺傳與基因組醫(yī)學(xué)首席科學(xué)家祁鳴教授及其專(zhuān)家團(tuán)隊(duì)承擔(dān)遺傳咨詢(xún)培訓(xùn)和指導(dǎo)工作，為遺傳代謝病、智力發(fā)育異常及罕見(jiàn)病的兒童家庭提供免費(fèi)基因檢測(cè)，預(yù)防和輔助診斷出生缺陷疾病，并進(jìn)行再生育指導(dǎo)。

祁鳴教授及其團(tuán)隊(duì)在多地義診

該項(xiàng)目共培養(yǎng)了近百名遺傳咨詢(xún)專(zhuān)業(yè)人才，為重慶市出生缺陷防控、優(yōu)生優(yōu)育戰(zhàn)役儲(chǔ)備了精兵強(qiáng)將；組織了48次知名專(zhuān)家線(xiàn)下義診活動(dòng)，以及遺傳性耳聾和自閉癥遺傳咨詢(xún)專(zhuān)場(chǎng)；針對(duì)遺傳代謝病、智力發(fā)育異常以及其他罕見(jiàn)病，累計(jì)為1100余個(gè)家庭開(kāi)展了2400次遺傳基因檢測(cè)，極大推動(dòng)了出生缺陷防控的科普宣教工作，解決患者及家庭的困惑和不安，同時(shí)給予了許多有再生育需求家庭生育指導(dǎo)方案。目前，已有部分參與該項(xiàng)目的家庭孕育出健康寶寶。

項(xiàng)目總共為重慶地區(qū)的重慶三峽中心醫(yī)院、萬(wàn)州區(qū)保健院、涪陵區(qū)保健院、渝中區(qū)保健院、永川區(qū)保健院、永川區(qū)集嬡醫(yī)院、開(kāi)州區(qū)保健院、豐都縣保健院、五洲婦兒醫(yī)院、銅梁區(qū)婦幼保健院、合川區(qū)婦幼保健院、綦江區(qū)婦幼保健院、江津區(qū)婦幼保健院、大足區(qū)婦幼保健院、梁平縣婦幼保健院、巫溪縣婦幼保健院等17家定點(diǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)建設(shè)了遺傳咨詢(xún)門(mén)診，助力各院科室組織架構(gòu)建設(shè)，減輕臨床出生缺陷防控壓力。

該項(xiàng)目在科研方面也取得了顯著成果。團(tuán)隊(duì)共產(chǎn)出2篇SCI文章、1篇國(guó)內(nèi)核心期刊論文、1篇軟件著作權(quán)和3項(xiàng)發(fā)明專(zhuān)利。這些成果進(jìn)一步推動(dòng)了相關(guān)領(lǐng)域的科學(xué)研究和創(chuàng)新發(fā)展。

項(xiàng)目獲得多家媒體關(guān)注

6月13日，重慶市人口和計(jì)劃生育研究院召開(kāi)項(xiàng)目總結(jié)匯報(bào)會(huì)。項(xiàng)目專(zhuān)家組一致同意項(xiàng)目已達(dá)到預(yù)期效果，給予結(jié)題。

重慶市人口和計(jì)劃生育研究院副院長(zhǎng)岳平在總結(jié)中指出，該項(xiàng)目取得了令人矚目的成果，為保障民眾健康、降低出生缺陷發(fā)生率作出了積極貢獻(xiàn)，取得了一定的社會(huì)效益，成果值得持續(xù)推廣與應(yīng)用。他特別感謝了祁鳴教授及其團(tuán)隊(duì)的大力支持，希望今后與迪安診斷在出生缺陷防控公共服務(wù)領(lǐng)域進(jìn)行更深入的合作。

迪安診斷一直以來(lái)與各方通力協(xié)作，持續(xù)助力罕見(jiàn)病研究，共同推動(dòng)我國(guó)遺傳學(xué)疾病診療技術(shù)的發(fā)展。公司是國(guó)家首批基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范中心，嚴(yán)格按照ISO15189認(rèn)可和美國(guó)CAP認(rèn)證要求進(jìn)行NGS實(shí)驗(yàn)室標(biāo)準(zhǔn)建設(shè)和規(guī)范管理, 開(kāi)發(fā)了基于全外顯子、家系全外顯子以及全基因組測(cè)序分析與遺傳病分析流程，能夠完成各類(lèi)遺傳性疾病的篩查與診斷，涵蓋10個(gè)大類(lèi)約6000余種遺傳性疾病。

在此項(xiàng)目基礎(chǔ)上，迪安診斷將繼續(xù)秉持“讓國(guó)人平等地分享健康”的使命，積極做好出生缺陷防控的科普工作；積極推動(dòng)檢測(cè)技術(shù)規(guī)范化、標(biāo)準(zhǔn)化，為政府制定出生缺陷防控政策提供相關(guān)依據(jù)；進(jìn)一步助力構(gòu)建遺傳咨詢(xún)體系，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)防控體系，為深化重慶地區(qū)以及全國(guó)各地出生缺陷三級(jí)防治體系構(gòu)建添磚加瓦。

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