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6月23日，Sarepta Therapeutics(SRPT.US)宣布，其與羅氏(Roche)聯(lián)合開發(fā)的基因療法Elevidys(delandistrogene moxeparvovec，SRP-9001)獲得美國FDA加速批準(zhǔn)上市，成為首個用于治療杜氏肌營養(yǎng)不良(DMD)4-5歲患者的一次性基因療法。這些患者攜帶經(jīng)驗證的DMD基因突變，且并沒有預(yù)先存在阻止該療法作用的醫(yī)學(xué)原因。據(jù)報道，Elevidys亦是首個通過加速批準(zhǔn)上市的體內(nèi)基因療法。

DMD是一種致命的罕見X連鎖退行性神經(jīng)肌肉疾病，也是最常見的致死性遺傳疾病之一。其發(fā)病機(jī)理是由于患者體內(nèi)編碼抗肌萎縮蛋白(dystrophin)的基因發(fā)生變異，導(dǎo)致抗肌萎縮蛋白的缺失或功能缺陷。DMD患者在出生后不久就會出現(xiàn)炎癥反應(yīng)，導(dǎo)致肌肉纖維化以及肌肉的萎縮與退化。由于呼吸與/或心臟衰竭之故，患者的預(yù)期壽命通常不超過40歲。在全球范圍內(nèi)，每3500-5000例男嬰中就有1例DMD患者。

Elevidys是一款重組基因療法，將表達(dá)微抗肌萎縮蛋白(micro-dystrophin)的轉(zhuǎn)基因包裝在AAV病毒載體中，通過單次靜脈注射，使得患者肌肉生成具有部分抗肌萎縮蛋白功能的重組蛋白，可以對攜帶任何類型DMD致病基因變異的患者生效。羅氏在2019年與Sarepta達(dá)成28.5億美元的研發(fā)合作，共同開發(fā)這一基因療法。

Elevidys目前正于SRP-9001-301(也稱為EMBARK)試驗中受檢視，這是一項全球性、隨機(jī)雙盲、安慰劑為對照的3期臨床試驗，在126名4-7歲的DMD患者中進(jìn)行。根據(jù)Endpoints報道，這項試驗結(jié)果將會在今年晚些時候公布，而FDA可能根據(jù)此試驗數(shù)據(jù)考慮擴(kuò)大Elevidys的使用范圍，使其能夠被用于6-7歲DMD患者的治療。

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